Test di screening prenatale: ecco quali fare in gravidanza

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

In gravidanza la futura mamma deve occuparsi della propria salute e di quella del nascituro, sottoponendosi a controlli regolari e anche a test di screening prenatale come il test DNA prenatale.

Per rilevare eventuali anomalie fetali è possibile sottoporsi, in vari momenti della gravidanza, a diversi test di screening prenatale.

Il Bi test e la translucenza nucale si svolgono spesso nello stesso momento e possono essere fatti tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza. Questo esame di screening comprende sia un prelievo ematico per studiare le proteine Free Beta-HCG e PAPP-A (se i valori non rientrano fra quelli standard è ipotizzabile la presenza di anomalie), sia la translucenza nucale, ossia un’ecografia per effettuare delle misurazioni sul feto: qualora queste mettano in evidenza risultati anomali è necessario confermare o smentire l’esito con esami di diagnosi prenatale invasivi. Il tasso di affidabilità è dell’85%1. Non è un esame diagnostico e restituisce la percentuale di rischio di anomalie del feto come la Sindrome di Down.

Un altro test di screening prenatale non invasivo che si può fare dalla 10ª settimana è il test del DNA fetale. Si analizza un campione di sangue della madre per individuare i frammenti di DNA fetali che sono in esso presenti. La percentuale di affidabilità è del 99,9%2, e rileva le più importanti anomalie cromosomiche come le trisomie 13, 18 e 21.

Tra la 15ª e la 18ª settimana si può fare il Tri test, che associa un prelievo di sangue materno per analizzare l’AFP (alfafetoproteina), l’estriolo non coniugato e la gonadotropina corionica, a un’ecografia per approfondire l’esito delle analisi e determinare se sono presenti valori anomali che suggeriscono la probabile presenza di anomalie quali Sindrome di Down o spina bifida. Il Quadri test (variante del Tri test) esamina dal campione ematico della madre anche l’ormone inibina A. Si tratta anche in questi casi di esami probabilisti e non diagnostici e il tasso di affidabilità è di circa il 70%.

Sottoporsi agli esami di screening prenatale è consigliato a tutte le gestanti, in particolare a quelle con età superiore ai 35 anni, o aventi in famiglia casi di anomalie genetiche. Se un esame di screening rileva un’anomalia, è necessario fare un test di diagnosi prenatale invasivo per accertare l’esito.

Per conoscere lo stato di salute del proprio bimbo ci si può rivolgere al proprio ginecologo, che saprà indicare i test più idonei da fare.

Per maggiori informazioni sui test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A